2023 : Nouveaux dépistages néonataux

Retour sur les pathologies détectées depuis janvier 2023 et les produits Nutricia disponibles.

 

 

Retour sur quelques dates clés dans l’histoire du dépistage néonatal :

 

• 1961-1963 :

Mise au point du dépistage PCU par le docteur américain Robert Guthrie grâce au fameux « test de Guthrie ».

• 1967 :

En France, début de la systématisation du dépistage néonatal de la PCU dans quelques départements. Initiative privée de la Société des Eaux d’Evian – Danone. Durant la période s’étalant de 1967 à 72, plus de 3 millions de nouveaux-nés ont été testés et 237 cas ont ainsi pu être détectés.

• 1972 :

Le dépistage est pris en charge par la Caisse Nationale de l’Assurance Maladie qui le rend systématique dès la naissance. Création de l’AFDPHE (Association Française pour le Dépistage des Handicaps de l’Enfant) qui permet d’étendre le dépistage néonatal systématique de la PCU à l’ensemble des nouveau-nés des départements français (1978) et Outre-Mer (1979).

• 1972-1973 :

Le dépistage néonatal de la PCU est étendu à l’ensemble du territoire. La totalité des nouveau-nés français peut alors en bénéficier.

• 2018 :

Réorganisation du dépistage néonatal sous la responsabilité des ARS. La gestion nationale est assurée par un Comité de Pilotage au Ministère de la Sante assisté d’une Commission Biologie et d’une Commission Epidémiologie. Un CNCDN (Centre National de Coordination) assure les missions de l’AFDPHE depuis le 1er Juillet 2018.

• 2023 :

Mise en place du dépistage néonatal de 7 nouvelles pathologies, amenant le nombre de maladies dépistées en France à 13.

 

Source : AFDPHE, 40 ans de dépistage néonatal

 

 

Depuis le 1er janvier 2023, 7 erreurs innées du métabolisme supplémentaires sont inscrites au Programme National de dépistage Néonatal.

 

1. La tyrosinémie de type 1 (TYR)

2. La leucinose (MSUD)

3. L’homocystinurie (HCU)

4. L’acidurie glutarique de type 1 (GA1)

5. L’acidémie isovalérique (IVA)

6. Déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (Déficit LCHAD)

7. Déficit primaire en carnitine

 

Parmi ces 7 maladies, 6 sont prises en charge par un régime nutritionnel particulier. NUTRICIA Nutrition Clinique (Danone), étant aujourd’hui le seul fabricant à proposer des formules de substitution pour les bébés nouvellement dépistés, se positionne comme un acteur clé dans le cadre de l’extension du dépistage néonatal.

 

 

230116 – Les produits NUTRICIA sont des denrées alimentaires destinées à des fins médicales spéciales – A utiliser sous contrôle médical. Document destiné exclusivement aux professionnels de santé.